兒童遺傳學科

現職

馬偕兒童醫院兒童遺傳學科主任

馬偕紀念醫院罕見疾病中心主任
馬偕醫學院醫學系部定教授
馬偕醫護管理專科學校部定教授
中華民國人類遺傳學會第七屆與第八屆秘書長
行政院衛福部國民健康署「罕見疾病及藥物審議委員會」醫師級專家審查小組評審委員
臺灣兒科醫學會第19屆「醫學遺傳學／新陳代謝學委員會」幹事

主要學歷

國立陽明大學臨床醫學研究所博士
臺北醫學大學醫學系醫學士

主要經歷

美國俄亥俄州立大學(Ohio State University)醫學中心進修,
臺灣兒科醫學會「兒科最前線」雜誌 (Frontline Pediatrics)編輯委員

其他相關

[特殊榮譽]
2001、2002 馬偕紀念醫院小兒科部「住院醫師病歷書寫優良獎
2005、2006及2007 馬偕紀念醫院小兒科部「優秀論文獎」
2007 臺灣兒科醫學會「Mead Johnson旅行獎」
2008 中華民國臺灣黏多醣症協會「周艾紀念醫療照護獎」
2009 國科會「研究人才培育計畫」獎助「補助博士生赴國外研究」
2010 財團法人罕見疾病基金會第十一屆「罕見疾病博碩士論文獎助學金」博士生組
2011、2012 國立陽明大學研究生優秀論文發表獎助學金
2012 臺灣兒科醫學會第210屆學術演講會「年輕研究者獎」
2012 財團法人陳?霖小兒科研究獎助金基金會「小兒科主治醫師優秀論文獎」
2012 臺灣兒科醫學會第212屆學術演講會「優等年輕研究報告者獎」
2013 馬偕紀念醫院醫學研究部「諾華醫學研究優秀論文獎」
2013 馬偕紀念醫院醫學教育部「PGY優良教師」
2015 財團法人思源內科醫學研究發展基金會「103年度內科系醫學領域最佳論文獎第一名」
2017 第12屆亞太人類遺傳學會「陳垣崇院士年輕科學家研究論文旅行獎（Chen Travel Award, APCHG 2017）」
2005-2019 馬偕紀念醫院醫師專業學術論文發表獎勵
2013-2019 科技部「專題研究計畫」計畫主持人
2017、2018 衛生福利部國民健康署「罕見疾病防治工作補助計畫」計畫主持人
2018 榮獲第21屆「國家生技醫療品質獎－銀獎」的重大肯定，並通過「2018 SNQ國家品質標章認證」-本團隊代表馬偕紀念醫院參與「2018 SNQ國家品質標章認證-醫院特色醫療組」，主題為：「罕見疾病之跨領域全人醫療照護－建立一個世界級的黏多醣症醫療照護模式」。
2019 衛生福利部國民健康署「108年罕見疾病防治工作貢獻獎」
2019 以「黏多醣症醫療照護手冊」榮獲2019年台北市醫師公會「第四屆好書獎」
2020 榮任衛生福利部國民健康署「109-111年罕見疾病照護服務計畫」計畫主持人
[專科資格]
教育部部定教授 (教字第145433號)
中華民國小兒科專科醫師 (兒專醫字第003064號)
中華民國兒科醫學遺傳學及新陳代謝學次專科醫師 (臺兒遺專醫字第045號)
中華民國兒童急診醫學次專科醫師 (臺兒急專醫字第00546號)
中華民國公職醫師高等考試及格 [(87)公高字第1169號]
中華民國醫用超音波學會「兒科超音波專業醫師」(中超專業證字第eP-000202號)
臺灣兒科醫學會「兒科最前線」雜誌編輯委員
馬偕紀念醫院小兒遺傳及新陳代謝科研究醫師、兒童急救加護醫學科主治醫師

[醫學期刊編輯與審稿委員]
Circulation：2011年審稿委員
Molecular Genetics and Metabolism：2013年審稿委員
The Open Access Journal of Science and Technology：自2014年起擔任編輯與審稿委員
Pediatrics and Neonatology：2007-2019年審稿委員
Quality of Life Research：2015年審稿委員
Clinical Genetics：2016年審稿委員
Diagnostics：2019年審稿委員
International journal of molecular sciences：2019年審稿委員