兒童遺傳學科

深受小朋友喜愛的動畫卡通「海底總動員」，以炫爛的海洋為背景，描述有著橘底白紋色彩鮮豔的小丑魚「尼莫(NEMO)」，因其美麗的外表招致人類的捕捉，使得他的父親展開了一段「千里尋子」的艱辛旅程。

在人類的真實世界裡，也有一種和「小尼莫」相似身上有著天然斑紋的小朋友，他們是因為罹患了「色素失調症」，這是一種因為基因缺陷引起的疾病；湊巧的是，引起這類特殊疾病的基因在醫學上就稱簡稱作「NEMO」。

NEMO 基因主要是調節人體的細胞凋零現象，當 NEMO 基因發生缺陷時，患者身體軀幹的皮膚會產生黑色素沉著的紋狀或螺旋圖樣，外觀呈現棕褐或咖啡色，有如天然的人體彩繪。

患者並不是一開始就會出現這些條紋圖樣，通常在出生後至嬰兒階段身上會先產生小水泡，類似先天性水痘或是皮膚過敏、濕疹發炎或是感染金黃色葡萄球菌的病徵；待患部癒合後便進入角質化階段，表面逐漸形成疣狀或顆粒狀；於六個月至一歲時，沿著四肢及軀幹皮膚開始出現色素沉積，大多呈現條紋或螺旋狀，少數則形成塊狀圖案.但到了青春期，色素沉著會逐漸消退，甚至有些患者在三十歲後皮膚的異狀就完全看不出來了。

除了皮膚的症狀，患者往往還合併有其他器官的異常。根據國外醫學報告指出，約有 8％的患者有智能上的影響，23%有癲癇發作。由於NEMO 基因也與外胚層細胞的發育有關，因此色素失調症患者常合併外胚層發育的疾病，例如約 80%的患者牙齒發育不全，生成錐形齒、延遲換 牙，甚至缺齒；67%會禿頭；37%有眼睛方面疾病影響視網膜或視神經功能，有視力不良或白內障等情況，而約 28%則出現指甲發育不良的情形。

雖然男女皆會罹病，但在臨床上以女性患者為主，這是因為男性患者多半胎死腹中。因此男性個案在醫學文獻報告上可謂少之又少，屬於罕見特例，然而最近馬偕醫院小兒科仍然發現了罹患色素失調症的男嬰案例。此類男嬰個案或因多了一個 X 染色體，或由於崁合型突變，因此才得以存活。通常女性病患仍具有生育能力，但約 56%的患者至少會發生一次流產。

相對於色素失調症的是另一個與它恰好相反的疾病稱為「脫色性色素失調症」。此疾病肇因於黑色素細胞的色素減少，在四肢及軀幹上形成脫色性的條紋或螺旋圖樣，外觀上與色素失調症極為相似，極易造成混淆。

脫色性色素失調症於男女兩性罹病的比例相近，患者的皮膚異狀於出生時已然形成，不會消退。同樣除了皮膚的症狀外，患者往往還合併有其他器官的異常。在一項長達 30 年的大規模追蹤研究中發現，約 57%的病人有智能發展的問題，約 49%的患

者發生癲癇，約 10%的患者出現自閉症，其他還包括腦部結構、骨骼、心血管、生殖泌尿、以及顏面四肢的異常。

幸運的是其中約 22%的患者，擁有正常的智能。截至目前為止，雖然也有染色體崁合型突變的案例報告，但是整體而言致病的基因尚不明白。

由於色素失調症常合併其他器官系統的疾病，早期診斷、定期追蹤，以便儘早進行治療，可以幫助患者改善生命品質。