兒童心臟科

心肌病變可分為擴張型(dilated)、肥厚型 (hypertrophic)或限制型(restrictive)三種。這些心肌病變的臨床表現是依收縮或舒張的功能異常而有所不同。最近在基因分析和突變篩選的進步，使得研究者可建立對不同形式的心肌病變的基因基礎。

雖然傳統的治療方法和新的策略，如節律器的使用可提供短期的幫助，但是心臟移植是唯一能改變病程和預後的方法。心肌炎的表現是急性的擴張型心肌病變(dilated cardiomyopathy)，而目前治療方法只是一些支持性的方法。而手術去修正患者的二尖瓣異常或是使用心臟再同步化治療或許是一種新的治療方式。

【擴張性心肌病變 】

擴張性心肌病變在心臟超音波上表現的特徵是：左心室或左右兩心室擴大且心臟的收縮力減弱。對兒童而言，擴張性心肌病變是嬰兒期後出現心臟衰竭的主要原因，且在小兒科臨床實務上是心臟移植最常見的適應症。

【心臟的檢查】

擴張性心肌病變的特色為，病童會有心臟衰竭的症狀，其胸部 X 光顯示出心臟擴大。心臟超音波檢查可以確定 診斷此種心肌病變。目前在地區醫療院所被診斷出患有擴張性心肌病變的個案逐漸增加。為求謹慎病童常會被轉介到醫學中心，以排除是否為先天性心臟病的可能性，特別是左冠狀動脈自肺動脈起源的異常，此種先天性心臟病通常可從心電圖上心臟缺血的變化來推論。

擴張性心肌病變心電圖的檢查可能顯示出 QRS 波變寬、左心室勞損，和 T 波的變化。左心室波電壓會增加。若左心室波電壓明顯地增加，則應考慮心內膜纖維彈性病變的診斷。不過這種狀況可能沒有明顯特異性。24 小時心電圖有助於排除繼發性心律不整，例如：心室心搏過速、心房撲 動，這種檢查對於評估疾病的預後或許 有所幫助。值得確信的是，間斷性的心跳過快可能是心肌病變的主要原因。這些個案的心跳是較快，且有些微的變化，表現出的特徵是異常的 P 波軸及 P波在型態上的改變。

家族成員的心臟超音波篩檢可促其瞭解有些個案的擴張性心肌病變是遺傳性的。但遺傳和分子基因是不清楚。大部份的個案很可能是染色體顯性遺傳且具有高的穿透力，到目前為止隱性和性聯遺傳( X linked)的關係一直被討論著，有人將不良的基因(dystrophic gene)和 X 28:稱之為性聯遺傳心肌病變及 Barths 症侯群。家族篩檢應以敏銳的態度去處理，但此種方法不適合在疾病初期的檢查和研究。

擴張性心肌病變通常不需要做心導管和血管攝影的檢查，甚至在心臟移植前。但若心臟超音波的圖片資料不足，血管攝影檢查可助排除冠狀動脈異常的可能性。

【探討引起擴張性心肌病變的原因】

許多小兒科醫生對於擴張性心肌病變的兒童，常會面對有關研究和檢查上的挫 折，且其結果往往令人沮喪。擴張性心肌病變在成人方面約一半的個案是自發性的，

但在兒童方面自發性卻佔大多數。儘管如此，仍需以有系統的方法去排除與新陳代謝、內分泌、粒線體、間質性 疾病等的有關的可能性。

關於擴張性心臟病變的檢查包含

尿液檢查：氨基酸(amino acid)、有機酸(organic acid)，

血液檢查：空腹血糖(fast glucose)、空腹乳酸鹽(fast lactate)、鐵、iron binding capacity、氨基酸(amino acid)、肌氨酸激 MM(creatine kinase MM)、空泡淋巴細胞(vacuolated lymphocytes)、甲狀腺功能及自動免疫篩檢。

其他原因可以從病史及檢查排除可能性，例如：anthracycline 毒性、血色素沈著、神經肌肉疾病和營養不良。間歇嗜中性白血球減少症的病史認為與 Barths 症狀群(Barths syndrome)或 methylglutaconic aciduria 有關。

肉鹼(carnitine)缺乏會伴隨著進行性心肌病變，通常為擴張性心肌病變，雖然在有些個案可能是肥厚型心肌病變，特色為心臟收縮力減弱。肉鹼缺乏的心肌病變，通常對給藥補充療法有戲劇性的反應。

【心肌炎】

小兒科醫生所面對的另一個難題是，擴張性心肌病變的病因有可能是心肌炎。首先，曾有人提倡以免疫抑制作為心肌炎的治療，然而，近來在成人方面的研究並未證實免疫抑制在治療心肌炎方面的功用。其次較有關的論點是，除去致病的因素，心肌炎的症狀有可能會自行改善。因 此，對於病患接受心臟移植的決定應延緩，直到心肌炎可能性完全被排除。

不幸的是，心肌炎的診斷往往非常的因難。小兒科的臨床經驗上常見最近有病毒病感染的病史。血清學檢驗效價的上昇，或病毒培養呈陽性反應都有助於診斷，但並不能在早期確立診斷。通常與心肌炎有關的病毒包括：腸病毒、克沙奇病毒、流感病毒、副流感病毒、HIV 病毒、腮腺炎病毒、風疹病毒、和麻疹病毒，其他病毒和非病毒所引超的心肌炎包括：細菌、黴菌、原生動物、立克次體、和螺旋體。

我們可將心肌活體組織檢查視為心肌炎判定的標準，但炎症的變化可能不是遍存於整個心 室，因而正常的心肌組織可能會被取樣檢查。因此，活體組織檢查的說明是主觀的，檢查程序的本身對病患而言幾乎沒有危險性。

目前醫學上令人困惑的問題是，擴張性心肌病變的個案可能自行改善，而罹患心肌炎的個案有可能發展成擴張性心肌病變。因而，在有關可能患有心肌炎病人及擴張性心肌病變的病人的治療和決定，應以明智的態度去考慮和安排。

【處置】

1. 血管張力素轉化酶抑制劑 Angiotensin converting enzyme inhibitors, ACEI 是成人患有左心室功能不良的為主要藥物，其作用在延長生命。在小兒科方面亦是主要的治療用藥。 注意避免低血壓使用藥應由低劑量開始

2. 利尿劑有助於改善先天性心臟衰竭的症狀。

3. 而強心劑 Digoxin 和 Inotrope 的效果目前仍無法得到證實。

4. 水分限制：最初可能需要特別限制液體，若有鈉尿過少不需要以額外要的鹽來治療。

5. 乙型阻斷劑 beta-Block 用於患有擴張性心肌病變的成人，可改善心臟的功能，但未廣泛地用於小孩病患，目前證據也不足夠。

6. 米力心注射劑 milrinone ：唯一持續滴注之藥物，目前認為對於增加心肌收縮，心肌耗氧的平衡有一定的幫助。

7. 抗凝血劑 Antiocoagulant：可適當的預防心室內血栓所導致的栓塞後遺症。通常可用 heparin

或 warfarin，但在改善或穩定病患病況或許可僅用 aspirin。

【心律不整】

若心律不整為引起心肌病變的主因就需要加以治療。但是大部份抗心律不整劑可能會抑制心臟收縮的功能需小心使用。若心電圖中顯示無症狀的心律不整則不一定要治療。

【預後】

在兒童方面，擴張性心肌病變五年存活約 60%，但在較年幼的孩童其結果顯示較好。一般而言，預後可依病患的三種情況而定。

第一、病童的心臟功能可復至正常(經常發生在症狀出現的三個月內)。這些病童的預後好，且沒有顯現延續性的猝死危險。

第二、病童心室收縮功能改善，但心臟功能沒有恢復至正常，仍存有有猝死危險。

第三、病童心臟功能沒有改善或心臟收縮功能惡化，這類病童有早死的高危險。其他較差的徵象是心壁血栓的存在和心室心律不整。

【心臟移植】

在孩童擴張性心肌病變是心臟移植最常見的原因(在小孩的先天性心臟病是較常見的適應症，但心臟移植較多是在 5 歲以後實施，且在這年齡群 60%以上是因擴張性心肌病變。) 在這狀況下心臟移植的結果是比他原因像是先天性心臟臟的結果較好，且 3 年的存活是 85%。心臟移植後的中、長期未來 是不確定的，因此病患的選擇是非常重要。患有擴張性心肌病變的孩童很可能會自行改善。一般而言，對於給予最大內科治療，但心臟功能持續惡化病童 ，應預做心臟移植的安排。心臟移植的安排必須儘早做決定，有超過一半以上的死亡發生在心臟衰竭出現的 3 個月內，且很多病患死於等待一個合適的捐贈者心臟。

【人工心臟】

首次談到人工心臟的移植差不多是在 20 年前，在大不列顛和愛爾蘭設計此種裝置的是為當做可長期使用、藉以維生的支撐物，也移植成功了。不幸的是，此種裝置太大以致無法植入在體面積 1.5M 的病患身上。因而不能將其使用在多數的成人及所有的孩童。

【結論】

擴張性心肌病變在兒童是少見的疾病，但就兒科心臟學的臨床實務方面，死於此種疾病的病童卻不在少數。預後就目前而言在兩歲以下，或心臟超音檢查顯示有明顯改善的較好。心臟移植是目前對內科治療沒有反應的病患唯一的希望，但栘植的時機仍是醫師相當困難的決定。手術去修正患者的二尖瓣異常或是使用心臟再同步化治療或許是一種新的治療方式。