公告項目：異動代謝性罕見疾病串聯式質譜新生兒篩檢報告模式
執行日期：2020/11/17
公告對象：四院區各科醫師、護理部、醫事檢驗科
相關說明：
1. 本項委外代檢由台北病理中心執行檢驗，茲因應國健署 2019 年 10
月新生兒篩檢報告由原本 11 項異動增項為 21 項，增加 10 項代謝性
罕見疾病串聯式分析項目。
2. 鑒於上述實驗室經小兒遺傳科主任林翔宇醫師同意，異動檢驗代碼(66059)代謝性罕見疾病串聯式質譜新生兒篩檢報告模式與內容，以符合臨床需求。
執行方式：
1. 自執行日期起，本項報告格式及內容依附件 1 所示。
2. 相關送檢流程均依照現行作業方式執行。
3. 報告查詢路徑：僅限自本院開放系統之 PACS View 權限查詢結果。
4. 報告格式異動前後如下：
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檢驗代碼 (66059) |
檢驗項目 代謝性罕見疾病串聯式質 譜新生兒篩檢 |
報告模式 |
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異動前 |
代謝性罕見疾病串聯式質譜新生兒篩檢(委託台北病理中心) 苯酮尿症(PKU) Phe : 高胱胺酸尿症(HCU) Met : 楓漿尿病(MSUD) Leu : Val : 中鏈醯輔脢A去氫脢缺乏症 C6 : (MCAD) C8 : C10 : 戊二酸血症第一型(GA-I) C5DC : 異戊酸血症(IVA) C5 : 甲基丙二酸血症(MMA) C3 : 其他代謝性罕見疾病串聯式質譜新生兒篩檢項目(For Research Only) 血液胺基酸分析 : 血液脂肪酸/有機酸-醯基肉鹼分析 : |
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異動後 |
相關實驗室數據詳見PACS(委託台北病理中心) |
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附件 1
台北病理中心
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胺基酸、脂肪酸及有機酸檢驗報告 |
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檢體編號 |
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收件日期 |
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姓名 |
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病歷號 |
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參考區間 |
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Ala |
|
<900 |
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Arg |
|
< 70 |
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CIT |
|
< 40 |
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Gly |
|
<1000 |
|
Leu |
|
< 300 |
|
Met |
|
< 60 |
|
Orn |
|
<250 |
|
Phe |
|
< 105 |
|
Tyr |
|
<280 |
|
Val |
|
< 300 |
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C0 |
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8.5< CO< 70 |
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C2 |
|
2< C2< 100 |
|
C3 |
|
< 5.5 |
|
C4OHC3DC |
|
<0.3 |
|
C5OHC4DC |
|
< 0.8 |
|
C4 |
|
< 0.8 |
|
C5 |
|
< 0.6 |
|
C5DC |
|
< 0.3 |
|
C6 |
|
< 0.5 |
|
C8 |
|
< 0.5 |
|
C10 |
|
< 0.5 |
|
C12 |
|
< 1.5 |
|
C14 |
|
< 0.75 |
|
C14:1 |
|
< 0.7 |
|
C16 |
|
< 7 |
|
C16:OH |
|
<0.2 |
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C18 |
|
< 2.3 |
|
C18:1 |
|
< 3.2 |
公告製訂：醫事檢驗科貴重儀器組組長 黃嵩發〈淡水院區分機：2251〉